Descoperire fundamentală în înţelegerea autismului

Cercetătorii de la Universitatea Stanford in California din Statele Unite au raportat  utilizarea cu succes a celulelor stem-induse din piele pentru a studia anomaliile neuronale asociate cu autismul.

Echipa de cercetători, condusă de Dr.Ricardo Dolmetsch, a investigat celule de la pacienţi cu o formă de autism cauzată de o mutaţie într-un canal de calciu - sindromul Timothy. Pentru prima dată, pornind de la celule din piele recoltate de la aceşti pacienţi cercetătorii au obţinut neuroni în laborator.

Cercetătorii au observat că celulele derivate de la aceşti pacienţi generează mai puţini neuroni care proiectează prin corpul calos şi mai mulţi neuroni care produc noradrenalină şi dopamină, doi neurotransmiţători importanţi în creier.

Mai mult, utilizând aceste celule, echipa Dr. Dolmetsch a identificat o subtanţă care reversează anomaliile neuronale prezente în celulele derivate de la pacienţii cu sindrom Timothy. Articolul a fost publicat în prestigioasa revistă ştiinţifică Nature Medicine. Primul autor al articolului este un român, Dr. Sergiu Paşca, care este postdoc în laboratorul Dr. Dolmetsch de la Universitate Stanford.

Potrivit directorului Centrului de Resurse şi Referinţă în Autism “Micul Prinţ” Bistriţa, Ana Dragu, descoperirea este cu atât mai importantă cu cât întrevede posibilitatea tratării pe cale medicamentosă a autismului – imposibilă în prezent - vizând direct cauzele acestuia, atât de controversate în lumea medicală, dar şi datorită faptului că reprezintă o premieră în analizarea neuronilor pacienţilor afectaţi de această gravă tulburare.

"Până în prezent, nu s-au putut studia direct, în laborator, neuroni activi proveniţi din creierele pacienţilor autism, din motive etice. Studiul de faţă a fost posibil prin prelevarea de fibroblaşti din pielea pacienţilor cu sindrom Timothy şi transformarea acestora în celule stem-induse şi, ulterior, diferenţierea lor în neuroni care prezentau defectele despre care cercetătorii cred că ar provoca autismul.

Această abordare s-a dovedit una inedită şi revoluţionară, oferind cercetătorilor posibilitatea de a analiza “pe viu” disfuncţiile de la nivelul neuronilor corticali prezente la pacienţii cu autism. Aceste cercetări reprezintă însă doar începutul şi autorii avertizează că substanţa utilizată pentru a reversa anomaliile în culturile derivate de la pacienţii cu Timothy este încă departe de a fi transferată înspre clinică, înspre pacienţi.

Suntem bucuroşi şi mândri să anunţăm că din echipa de cercetare de la Stanford, coordonată de Dr. Ricardo Dolmetsch, face parte şi tânărul cercetător român Sergiu Paşca. Este cel mai promiţător studiu realizat până în prezent în acest domeniu şi chiar dacă va mai dura până când rezultatele vor putea fi transferate înspre clinică, suntem optimişti. Acesta era începutul de care aveam nevoie", a declarat directorul CRRA “Micul Prinţ”, Ana Dragu.
 
Potrivit ultimelor date, tulburările din spectrul autist afectează circa 1 din 100 de copii şi până în prezent singura terapie a cărei eficienţă, în anumite condiţii, a fost dovedită ştiinţific este Analiza Comportamentală Aplicată, metodă extrem de costisitoare şi de lungă durată.

citynews.ro
foto: arhivă